Leitlinie „Therapie angeborener thrombozytärer Erkrankungen“ der GPOH

veröffentlichende Fachgesellschaft: Gesellschaft für Pädiatrische Onkologie und Hämatologie e.V. (GPOH)
Klassifikation gemäß AWMF: S2k
Datum der Veröffentlichung: 21.10.2025
Ablaufdatum: 20.12.2030
Quelle/Quelllink: https://register.awmf.org/de/leitlinien/detail/086-004

Inhaltsverzeichnis

Abschätzung des Blutungsrisikos

strukturierte Erhebung der Blutungsanamnese bildet das Fundament der Risikoeinschätzung
- Spontanblutungen (z. B. Epistaxis, Hämatome, Menorrhagien)
- Blutungen nach Traumata, Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen
- familiäre Häufung von Blutungsereignissen
- Behandlung bei früheren Eingriffen (z. B. Einsatz von Antifibrinolytika oder Transfusionen
empfohlene Instrumente zur standardisierten Quantifizierung der Blutungsneigung
- ISTH-Bleeding Assessment Tool (BAT): international validiert, insb. zur Differenzierung milder Blutungsphänotypen
- Pediatric Bleeding Questionnaire (PBQ): speziell für Kinder
- Pictorial Blood Loss Assessment Chart (PBAC): semi-quantitatives Tool zur Erfassung des menstruellen Blutverlusts
Therapieentscheidungen nicht allein auf Basis laborchemischer Befunde treffen

Gabe von Acetylsalicylsäure (ASS) vermeiden
Nicht-steroidale Antirheumatika (NSAR) nur nach strenger Indikation verabreichen (Ausnahme: Hypermenorrhoe)
jede*r Patient*in soll einen Notfallausweis erhalten, der regelmäßig überprüft und bei Bedarf aktualisiert werden soll

Einschätzung von Blutungsstärke, Blutverlust und Hämodynamik
Beurteilung des Blutbildes (Hämoglobin und Thrombozyten)
Beurteilung der plasmatischen Gerinnung/ Ausschluss eines kombinierten Gerinnungsdefekts
Differenzierung zwischen traumatisch-, eingriffs- und hämostatisch-bedingter Blutung
Prüfung auf begleitende Faktoren (z. B. Medikamente mit Thrombozytenwirkung, Infektionen)

Kompression, Tamponade, ggf. Tourniquet-Anlage
chirurgische Blutstillung
topische Applikation von Hämostyptika oder Tranexamsäure
bei Bedarf interventionelle Verfahren (z. B. Embolisation bei arteriellen Blutungen, Ablatio uteri

frühzeitiger Einsatz von Tranexamsäure (TXA), v.a. bei Schleimhautblutungen oder generalisierten Blutungen mit hyperfibrinolytischer Komponente; Kombination mit weiteren Maßnahmen ist möglich und sinnvoll
Desmopressin (DDAVP) bei diversen Thrombozytenfunktionsdefekten unter strenger Berücksichtigung der Nebenwirkungen erwägen (CAVE: intranasale Applikation ist in der Akutsituation aufgrund der unsicheren Resorption nicht geeignet)
rekombinanter Faktor VIIa (rFVIIa) als Option bei schwerwiegenden Blutungen, v.a. bei nachgewiesener Refraktärität gegenüber Thrombozytentransfusionen oder fehlender Verfügbarkeit von Thrombozytenkonzentraten (CAVE: i.d.R. Off-Label-Use)
Thrombozytentransfusionen in akuten Situationen indiziert, wenn alle vorangegangen Maßnahmen/Therapien keine Blutungskontrolle erreicht haben
Therapieprinzip angepasst an klinische Situation

Stufe	klinische Situation	Therapieprinzip
Stufe 0	keine verstärkte Blutungsneigung oder minimale Blutung	„Watch and wait“, präventive Aufklärung, Blutungsmonitoring (Blutungs-Score)
Stufe 1 (Milde Blutung)	Schleimhautblutungen, Menorrhagie, Epistaxis, posttraumatische Hämatome	TXA lokal/systemisch, DDAVP (bei bekanntem klinischen Ansprechen), kombinierte orale Kontrazeptiva (KOK)
Stufe 2 (moderate Blutung)	ausgeprägte Menorrhagie, prolongierte Blutung nach Eingriff	TXA + DDAVP + hormonelle Therapie; rFVIIa bei GT/BSS; TPO-RA bei Thrombozytopenie
Stufe 3 (schwere Blutung)	Operation, Trauma, Geburt	TXA, TK, rFVIIa
Stufe 4 (lebensbedrohliche Blutung)		TXA, TK + rFVIIa, SZT

engmaschige Überwachung nach initialer Stabilisierung, v.a. bei:
- Patient*innen mit bekannter schwerer Blutungsneigung
- Patient*innen mit refraktärer Blutung oder Immunisierung
- Eingriffe in gut durchbluteten Arealen (z. B. Oropharynx, Urogenitaltrakt)
- Blutung in lebenswichtigen Organen

neben systemisch wirksamer Therapie lokale Maßnahmen, wie die Kompression, frühzeitig einsetzen
Tranexamsäure bei akuten Blutungen frühzeitig einsetzen
Behandlung mit rekombinantem Faktor VIIa bei Refraktärität ggü. Thrombozytentransfusionen oder fehlender/rascher Verfügbarkeit von Thrombozytenkonzentraten
Gabe von Thrombozytenkonzentrat bei lebensbedrohlichen oder auf andere Therapiemaßnahmen refraktäre, klinisch relevante Blutungen
Indikation zur Thrombozytenkonzentrat-Gabe bei akuten Blutungen unter Berücksichtigung der damit verbundenen Risiken grundsätzlich streng stellen
Gabe von rekombinantem Faktor VIIa in der akuten Blutungssituation, um unter anderem das Risiko einer Immunisierung durch Blutprodukte zu reduzieren
Desmopressin bei akuten Blutungen bei bekanntem klinischem Ansprechen erwägen

intranasale Gaben von Desmopressin aufgrund des unsicheren Ansprechens bei akuten Blutungen und Epistaxis vermeiden
lokale Anwendung von Tranexamsäure bei wiederholt auftretender anteriorer Epistaxis