Leitlinie „Management of patients with Haemophilia in Emergency Departments“ des RCEM

veröffentlichende Fachgesellschaft: Royal College of Emergency Medicine (RCEM)
Klassifikation gemäß AWMF:
Datum der Veröffentlichung: 30.01.2026
Ablaufdatum:
Quelle/Quelllink: https://rcem.ac.uk/clinical-guidelines/

Grundsätzliches

• häufigste Blutgerinnungsstörungen, die in der Notaufnahme auftreten, sind Hämophilie A, Hämophilie B und die von-Willebrand-Krankheit (vWD)
• Hämophilie A (Faktor-VIII-Mangel) und Hämophilie B (Faktor-IX-Mangel) sind durch wiederkehrende Blutungen in Gelenken und Muskeln gekennzeichnet (Blutungen können aber auch an jeder anderen Stelle auftreten)
• Schweregrad der Hämophilie wird durch die Aktivität des entsprechenden Faktors bestimmt, der mangelhaft ist (leicht: Faktor-VII-Aktivität von > 40 bis < 40 %; mittelschwer: Faktor-VII-Aktivität von ≥ 1 bis ≤ 5 %; schwer < 1 %)
• vWD (niedrige Konzentrationen des von-Willebrand-Faktors) ist durch Haut- und Schleimhautblutungen gekennzeichnet
• Vielzahl der Patient*innen mit schwerer Hämophilie A bzw. B oder schwerer Typ-3-vWD haben eine prophylaktische Therapie und können die meisten Durchbruchblutungen mit einer Auffrischungsbehandlung behandeln
• Vielzahl der Patient*innen mit vWD haben leichte oder mittelschwere Blutungsstörung (Ausnahme: seltener Typ 3) und suchen i.d.R. zunächst ein Krankenhaus auf, wenn sie eine Blutung vermuten

Symptomatik

• schon geringfügige Traumata können zu starken Blutungen führen
• Hirnverletzungen
  • ICB, egal ob traumatisch oder nicht traumatisch, sind die häufigste Ursache für lebensbedrohliche Blutungen und nach wie vor eine relativ häufige Todesursache, v.a. bei schwerer Hämophilie (CAVE: Symptome können zunächst subtil sein und sich erst spät zeigen)
  • Risikofaktoren: Alter > 60 Jahre, Hypertonie, HIV oder Hepatitis C
• Atemwegsbeeinträchtigungen
  • Hämatome von Zunge, Mundboden und Epiglottis können zu Atemwegsobstruktion führen
  • ggf. schnell fortschreitende Symptome wie Heiserkeit, Dysphagie, Stridor und Dyspnoe
  • Hämatoome im Halsbereich können auch zu einer Atemwegsbeeinträchtigung führen
• Gelenk- oder Muskelblutungen
  • Gelenkblutungen können sehr schmerzhaft sein
  • Muskelblutungen können ein Kompartmentsyndrom verursachen
• Hüft-, Leisten- und Rückenschmerzen
  • Blutungen in den Musculus Iliopsoas können mit Hüft-, Leisten- und Rückenschmerzen oder mit Unterleibsschmerzen einhergehen
  • Patient*innen fühlen sich am wohlsten, wenn sie ihre Hüfte und ihr Knie beugen
  • Kompression des Nervus femoralis kann zur Anästhesie an der Vorderseite des Oberschenkels führen
  • Blutverlust in diesem Bereich kann sehr hoch sein
• GI-Blutungen
  • mgl. bei der Einnahme von NSAR
  • mgl. aufgrund von Komplikationen einer portalen Hypertonie (inkl. Varizenblutungen) bei Patient*innen mit einer durch Hepatitis C verursachten Zirrhose
  • bestimmte Arten der vWD sind mit einem erhöhten Risiko für GI-Angiodysplasien verbunden
• Hämaturie
  • häufig bei Männern mit schwerer oder mittelschwerer Hämophilie
  • „Thrombuskolik“ kann Nierensteinerkrankung vortäuschen
  • Risiko einer Harnwegsobstruktion, v.a. bei Blutungen im oberen Harntrakt
• intraabdominale Blutungen
  • viszerale Hämatome (sekundär nach Trauma oder spontan) können reißen und andere intraabdominale Notfälle imitieren
  • Blutungen in der Darmwand können zu Obstruktionen führen
  • intraperitoneale Blutungen können bei Frauen während des Eisprungs oder nach Reißen einer hämorrhagischen Gelbkörperzyste auftreten
• Rückenschmerzen, Nackenschmerzen
  • neue starke Rücken- oder Nackenschmerzen können auf Blutung in der Wirbelsäule hinweisen
• kürzlich durchgeführte Operationen oder Eingriffe
  • CAVE: selbst relativ einfache Eingriffe zu erheblichen Komplikationen führen können, z. B. Kompartmentsyndrom als Folge einer arteriellen Punktion oder schlechter Venenpunktion
  • Spätblutungen nach Operationen oder zahnärztlichen Eingriffen mgl., wenn die hämostatische Versorgung unzureichend war

Management

• Grundsätze der Notfallversorgung bei Patient*innen mit Hämophilie und ähnlichen Blutgerinnungsstörungen („The Four ‘T’s„)
  • T – Triage: sofortige Erstversorgung innerhalb von 15 min
  • T – Think: an Blutungen und Blutungskomplikationen denken
  • T – Telephone: frühzeitig Hämatologie hinzuziehen
  • T – Treat: schnellstmögliche Behandlung (nicht auf Blutwerte oder Bildgebung warten, v.a. bei intrakraniellen oder andere lebensbedrohlichen Blutungen)
• Patient*innen sind wahrscheinlich „Expert*innen für ihre Krankheit“ –> aufmerksam zuhören!!!
• bei Triage nach Blutgerinnungsstörungskarte und Notfallplan für Blutungen fragen (CAVE: Behandlungspläne dienen nur als Leitfaden und nicht davon abhalten lassen, fachärztlichen Rat einzuholen)
• berücksichtigen, dass Blutungen spontan auftreten können (bei schweren & mittelschweren Blutungsstörungen) und dass bei allen Blutungsstörungen bei Traumata ein hoher Verdacht auf Blutungen besteht (auch wenn diese relativ geringfügig sind)
• bei Patient*innen mit Hämophilie und ähnlichen erblichen Blutgerinnungsstörungen, bei denen lebensbedrohliche oder extremitätenbedrohende Blutungen vorliegen, sollte eine hämostatische Therapie innerhalb von 60 min nach Einlieferung erfolgen
• zusätzlich zur hämostatischen Therapie schnelle und ausreichende Schmerzlinderung sicherzustellen (CAVE: keine COX-1-Hemmer, inkl. Ibuprofen, Naproxen)
• i.m.-Injektionen mit Vorsicht und nur dann, wenn es keine geeignete Alternative gibt (Injektionsort für mind. 2 min komprimieren)
• bei Venenpunktionen ist Vorsicht geboten (CAVE: Kompartmentsyndrom bei unsachgemäßer Technik mgl.)
• arterielle Punktionen vor Blutstillung vermeiden
• bei Hämophiliepatient*innen, die aus einem nicht mit Blutungen zusammenhängenden Grund in die Notaufnahme vorstellig werden, sollte die übliche Gerinnungsfaktor-Therapie als „zeitkritische Medikation” betrachtet werden –> Maßnahmen ergreifen, um sicherzustellen, dass die Patient*innen keine Dosis der eigenen Hämophilie-Medikamente verpassen
• vor invasiven oder chirurgischen Eingriffen Konzil durch Spezialist*innen für die Behandlung von Hämophilie und ähnlichen erblichen Blutgerinnungsstörungen

spezifische Therapien

• Hirnblutungen
  • Ersatztherapie mit Gerinnungsfaktoren mit dem Ziel, nach der Behandlung und VOR der Bildgebung des Gehirns einen Gerinnungsfaktorspiegel von 100 IE/dL zu erreichen
  • Tranexamsäure als Zusatztherapie
  • Kopf-CT ist die Bildgebung der Wahl in der Notfallversorgung bei Hirnblutungen
  • bei V.a. Wirbelsäulenblutung ist die MRT die Bildgebung der Wahl
• Hämatoome/Blutungen der Atemwege 
  • Ersatztherapie mit Gerinnungsfaktoren mit Ziel-Gerinnungsfaktorspiegel von 100 IE/dL
  • frühzeitige Einbeziehung von HNO/Anästhesie
• Gelenkblutungen
  • Ersatztherapie mit Gerinnungsfaktoren mit Ziel-Gerinnungsfaktorspiegel von i.d.R. 60 – 80 IE/dL (CAVE: zuerst behandeln)
  • Gelenkpunktion selten erforderlich (CAVE: NICHT zu diagnostischen Zwecken)
  • angemessene Schmerztherapie (keine Cox-1-NSAR)
  • fachärztliche & physiotherapeutische Beratung
• Kompartmentsyndrom
  • Ersatztherapie mit Gerinnungsfaktoren mit Ziel-Gerinnungsfaktorspiegel von 100 IE/dL
  • frühzeitige Einbeziehung der Orthopädie
  • Fasziotomie nach hämostatischer Therapie
  • Tranexamsäure ggf. als zusätzliche Therapie
• Iliopsoas-Blutung
  • Ersatztherapie mit Gerinnungsfaktoren
  • Tranexamsäure ggf. als zusätzliche Therapie
  • Bestätigung durch Kontrastmittel-CT
• GI-Blutung 
  • Ersatztherapie mit rekombinanten Gerinnungsfaktoren
  • Tranexamsäure in den meisten Fällen akzeptabel
  • frühzeitige Einbeziehung der Gastroenterologie
• Hämaturie
  • leichtere Fälle werden oft konservativ behandelt (z. B. mit der üblichen prophylaktischen Dosis eines Faktor-Konzentrats)
  • reichliche Flüssigkeitszufuhr und Beobachtung
  • bei schweren Verläufen und Entwicklung einer Obstruktion ggf. Spülung oder Nephrostomie erforderlich
• intraabdominale Blutung
  • Diagnosestellung durch CT-Bildgebung, dann Blutstillung durchführen
  • wenn Symptome mit hoher Wahrscheinlichkeit auf intraabdominale Blutung zurückzuführen sind, zuerst behandeln und dann Diagnostik

spezifische Therapeutika

• Hämophilie-Blutungen werden i.d.R. mit dem entsprechenden rekombinanten Faktor-Konzentrat behandelt, und für die von-Willebrand-Krankheit gibt es eine Reihe verschiedener Behandlungsmöglichkeiten
• rekombinanter Faktor VIII (FVIII)
  • Dosis bei schwerer oder mittelschwerer Hämophilie A: 50 IE/kg
  • Dosis bei leichter Hämophilie A, wenn DDAVP nicht geeignet ist: [(100 – FVIII-Ausgangswert in IE/dL) x Gewicht in kg] x 0,5
• rekombinanter Faktor IX (FIX)
  • Dosis bei Hämophilie B: [(100 – FIX-Ausgangswert in IE/dL) x Körpergewicht in kg]
• Von-Willebrand-Faktor
  • Konzentrate aus Plasma und rekombinante Konzentrate erhältlich
  • Dosierung sollte gemäß der Herstellerangaben für jedes Produkt erfolgen
  • bei Verwendung von Veyvondi® oder Wilfact® zur Behandlung von vWD-Blutungen sollte FVIII ebenfalls mit der ersten Dosis verabreicht werden
• Desmopressin oder DDAVP (Desamino-D-Arginin-Vasopressin)
  • wird bei weniger schweren Blutungen bei leichter Hämophilie A und vWD eingesetzt
  • kann für die subkutane Gabe geeignet sein, Anwendung ist jedoch aufgrund von Unwirksamkeit oder Kontraindikationen bei bestimmten Arten von VWD (2b & 3) eingeschränkt, wenn Begleiterkrankungen wie dekompensierte Herzinsuffizienz, instabile Angina pectoris, Anfallsleiden und ein Risiko für erhöhten Hirndruck vorliegen
  • nach DDAVP-Gabe wird Flüssigkeitsrestriktion empfohlen, da sonst das Risiko einer Hyponatriämie besteht
• Tranexamsäure
  • wird häufig zusammen mit entsprechender rekombinanter Faktortherapie bei schweren Blutungen appliziert (CAVE: bei Patient*innen mit Hämaturie vermeiden)
• Emicizumab
  • Emicizumab ist ein rekombinanter humanisierter bispezifischer Antikörper, der bei schwerer Hämophilie A (nicht B) ausschließlich zur Prophylaxe eingesetzt wird
  • ist hochwirksam bei der Verringerung spontaner Blutungen, jedoch weniger wirksam bei der Vorbeugung sekundärer traumatischer Blutungen
  • Patient*innen, die Emicizumab erhalten, weisen normale Gerinnungswerte auf, sind jedoch weiterhin blutungsgefährdet
  • keine Prothrombinkomplexkonzentrat-Gabe, da dies thrombotische Mikroangiopathien begünstigen kann
• Hämophilie und Inhibitoren
  • Inhibitoren sind Alloantikörper gegen FVIII und FIX, die als Reaktion auf die Exposition ggü. Gerinnungsfaktorkonzentraten entstehen (häufiger bei Patient*innen mit schwerer Erkrankung)
  • Inhibitoren verhindern die Funktion des infundierten rekombinanten Faktor-Konzentrats
  • Patienten mit Inhibitoren erfordern immer eine spezielle Behandlung